追踪进化的幽灵：研究人员关注大猩猩中隐藏的基因谱系

最近发表在《自然-生态学与进化》（Nature Ecology and Evolution）杂志上的一项国际研究让人们对大猩猩的进化史有了更深入的了解。由奥地利维也纳大学（University of Vienna）和西班牙巴塞罗那进化生物学研究所（Institute of Evolutionary Biology）领导的科学家们利用神经网络等现代统计方法分析了大猩猩的基因组。

研究小组在这一与人类关系密切的猿类物种中发现了基因流动事件，即从一个已经灭绝的种系到今天生活的大猩猩的基因流动。这类似于现代人类和倭黑猩猩保存了来自已灭绝族群的基因，这些基因仍然可以在我们的基因组中找到。

人类和大猩猩有一个令人兴奋的共同点：在进化过程中，这两个物种的 DNA 都与今天已经灭绝的其他族群的个体交配而发生了混合--因此，出现了基因从一个族群向另一个族群的导入。在进化史上，现代人与尼安德特人和丹尼索瓦人交换了基因。

(资料图片仅供参考)

休息期间，山地大猩猩母婴与另一只成年雌性大猩猩在一起。图片来源：大猩猩医生 Mike Cranfield

如今，在许多人类的基因组中仍能找到它们的踪迹。针对类人猿，尤其是大猩猩的类似研究很少，因为我们的近亲只有少数化石，不像智人，可以从中提取古代 DNA 进行分析。因此，活在今天的个体的基因组是重建其进化史的唯一途径，这一点尤为重要，因为大猩猩在野外濒临灭绝。

幽灵种群的基因流动为了解进化史提供了新的视角

大猩猩由两个物种（西部和东部大猩猩）组成，每个物种又有两个亚种： 西部大猩猩包括西部低地大猩猩和跨河大猩猩，东部大猩猩包括东部低地大猩猩和密切相关的山地大猩猩。在目前的研究中，国际教育局的托马斯-马克斯-博内特（Tomas Marques-Bonet）和维也纳大学的马丁-库尔维姆（Martin Kuhlwilm）领导的团队与桑格研究所的克里斯-泰勒-史密斯（Chris Tyler-Smith）和薛雅丽（Yali Xue）合作，分析了来自所有四个亚种的个体的全基因组，包括来自乌干达布文迪国家公园（Bwindi National Park）的新测序的山地大猩猩基因组，该公园是仅存的两处山地大猩猩栖息地之一。

休息期间的山地大猩猩母子。图片来源：大猩猩医生迈克-克兰菲尔德（Mike Cranfield）

包括神经网络整合在内的创新统计方法揭示了一个惊人的结果：4 万年前，一个现已灭绝的大猩猩幽灵种群与东部低地大猩猩和山地大猩猩的共同祖先之间进行了基因交换。科学家马丁-库尔维尔姆（Martin Kuhlwilm）解释说："今天的东部大猩猩基因组中有多达 3% 的基因来自这个幽灵种群，它们在 300 多万年前从所有大猩猩的共同祖先那里分离出来。他继续说："另一方面，我们无法在西部大猩猩中鉴定出任何这些 DNA 片段"。

幽灵种群的基因流动可能影响基因功能

这个国际研究小组能够给人留下深刻印象的是，已经灭绝的祖先的基因输入不仅在进化史上有意义，而且还可能对现今的物种产生功能性影响。

他们举例说明了这一点： 研究人员发现，一种编码苦味受体的基因从幽灵种群引入了今天的东部低地大猩猩和山地大猩猩--之后可能受到了正向选择。这对今天的动物来说非常有用，因为这种味觉感受器可能有助于避免吃有毒（和苦味）的食物。

另一个有趣的分析结果是，东部大猩猩的 X 染色体上保留了极少量来自幽灵种群的 DNA。因此，它似乎受到了负面选择的影响，这在人类和其他物种中也可以观察到。其中一个可能的原因是，与其他染色体不同，这条染色体在雄性个体中只存在一个拷贝，因此有害突变可能会产生更大的影响。

托马斯-马尔克斯-博内特（Tomas Marques-Bonet）也是 UPF 医学与生命科学系（MELIS）的遗传学教授，他说："进化遗传学非常重要，我们的研究让我们更好地了解了大猩猩的进化史，为帮助我们更好地理解灭绝种群的基因流会对当前种群产生哪些影响做出了宝贵贡献。"